癌细胞演变的三个阶段，你知道吗？
这是癌细胞形成的初始阶段。在此阶段，细胞受到致癌因素的作用，例如化学致癌物、辐射、病毒感染等，导致细胞的 DNA 发生损伤和突变。这些突变可能影响到关键的基因，如原癌基因和肿瘤抑制基因。原癌基因的突变可能使其过度活跃，促进细胞不受控制地生长和分裂；肿瘤抑制基因
基因突变
甲状腺结节报告上的“基因突变”是啥？医生：这几种最要当心！
大家好，我是费健医生。在上海瑞金医院普外科工作了30多年，我做过的甲状腺手术和微创消融治疗不计其数。每天在门诊和线上咨询中，都会遇到很多朋友拿着甲状腺B超或穿刺报告焦虑地问我：“费医生，我这个结节严重吗？”“需不需要手术？”“会不会复发？”
2025 WCLC | 刘成武副主任医师：EGFR非经典突变早期NSCLC辅助治疗的基因突变特征和ctDNA动态分析
表皮生长因子受体（EGFR）作为非小细胞肺癌（NSCLC）中常见的驱动基因和治疗靶点之一，根据其突变比例可分为经典突变和非经典突变。ADAURA研究证实了第三代EGFR-TKI奥希替尼辅助治疗的长生存获益，确立了辅助靶向治疗作为可切除EGFR经典突变NSCLC
每12名患有多种癌症的患者中，就有1人携带遗传性基因风险，怎么检测？怎么避免遗传？
“随着越来越多的病人第一次战胜癌症，他们开始意识到，很多病人身上可能有特定的基因变异，从而增加了患病概率，而且这种患癌的风险基因突变能遗传。”
Nature：蔡立慧团队揭示ABCA7基因突变增加阿尔茨海默病风险的机制，并提出逆转方法
我们知道，APOE4是阿尔茨海默病最强遗传风险基因，当有一个拷贝的
王慧娟教授：基于驱动基因突变分层的肺癌脑转移患者靶向治疗策略
肺癌脑转移（Brain Metastases, BMs）是晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者常见的临床难题，尤其在高发驱动基因突变（如EGFR、HER2）患者中，其发生率高、预后差，治疗策略的选择尤为关键。2025年世界肺癌大会（WCLC）公布的两项研究——A
同是骨髓病，为何他“药到病除”你却无效？
在血液科的病房里，68岁的王大爷和70岁的李大爷成了无话不谈的病友。他们都得了一种叫“骨髓增生异常综合征（MDS）”的病，这是一种复杂的血液系统疾病，很多人也把它看作是白血病的前期状态。简单来说，就是他们身体里负责制造血细胞的“工厂”——骨髓，出了问题，生产出
进化理论迎来百年巨变：基因突变并非随机而是智能化响应
一项颠覆性研究正在重写达尔文以来的进化理论基础。海法大学和加纳科学家团队在《美国国家科学院院刊》发表的最新研究显示，驱动人类进化的关键基因突变并非随机发生，而是在最需要的地方以更高频率出现。这一发现彻底挑战了持续一个多世纪的科学共识，即进化是由偶然的基因变异驱
AI破解基因突变风险：0-1分预测疾病概率，精准医疗新突破
当基因检测发现罕见DNA突变时，医生和患者往往对其实际意义一无所知。如今，西奈山伊坎医学院的研究人员开发出一种强大的新方法，可判断携带突变的患者是否可能患病——这在遗传学中被称为“外显率”。
残忍的遗传规律：父母如果一直胃癌缠身，下一代可能会“复制”！
提到胃癌，很多人马上会觉得可怕，因为通常发现的时候都不算早，治疗起来很麻烦。更让人担心的是，有些家庭胃癌好像特别容易找上门，父母可能都有这个问题，结果孩子到了中年也得了类似的病。
科学家提出新人工智能模型，可以预测哪些基因突变真正会导致疾病
基因检测结果中最令人困扰的往往不是明确的"有害"或"无害"结论，而是那些标注为"临床意义不明"的变异。西奈山伊坎医学院的研究团队现已开发出一套突破性的人工智能系统，能够将这些模糊的遗传信息转化为精确的风险评分，从根本上改变了我们理解和应用基因检测结果的方式。这
基因突变太可怕！28岁女子不熬夜健康饮食、年年体检，却患癌去世
她28岁，从不熬夜，三餐规律、饮食清淡，还坚持每年体检。朋友圈里，她是“养生模范生”。谁也没想到，就在体检结束后的第七个月，她被诊断为晚期癌症，三个月后不幸去世。
研究发现：低剂量的X射线，也会导致人细胞发生基因突变
然而，来自荷兰伊拉斯姆斯医学中心的一项发现，这可能会颠覆我们对低剂量辐射的传统认知。研究发现，长期以来被认为是安全的低剂量辐射，实际上会在实验室培育的人体细胞中造成DNA断裂，使得额外的DNA趁机进入染色体，从而在细胞层面引发突变。
基因突变使极少数人类能够抵抗所有病毒，科学家研究他们获得突破
全球数十位患者身上隐藏着一个医学奇迹：他们几乎对所有病毒感染免疫。这些人从未感染过流感、麻疹、水痘，甚至连普通感冒都不曾困扰过他们。哥伦比亚大学免疫学家杜桑·博古诺维奇发现，这种超常的抗病毒能力源于一种罕见的基因缺陷，而他的团队已经成功将这一天然优势转化为实验
五十万年前基因突变重塑人类行为与认知 科学家揭示大脑进化关键线索
日本冲绳科学技术研究所（OIST）与德国马克斯·普朗克进化人类学研究所团队在最新一期《美国国家科学院院刊》发表的研究揭示，50万年前现代人类大脑中基因发生的两个重要变化，重塑了人类的行为模式与认知能力，成为人类进化成功的关键。新发现不仅为人类学研究开辟了新方向
留凤科技申请快速查找匹配基因突变位点相关专利，大幅提升数据检索的速度和准确性
国家知识产权局信息显示，深圳市留凤科技有限公司申请一项名为“一种快速查找匹配基因突变位点的方法、系统及设备”的专利，公开号CN120220801A，申请日期为2025年01月。
糖尿病的微血管并发症3型的基因突变如何决疾病的严重程度？
糖尿病的微血管并发症3型（Microvascular Complications of Diabetes 3）是一类由于糖尿病引发的血管微损伤导致的严重健康问题，主要影响眼睛（糖尿病视网膜病变）、肾脏（糖尿病肾病）和神经（糖尿病神经病变）等器官。近年来，越来越
2025 ASCO | 李慧慧教授：ADC疗效获益不受关键基因突变状态影响，内分泌失败后治疗决策再添新证
蝉鸣半夏之际，2025年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会于5月30日至6月3日在芝加哥盛大召开。作为全球肿瘤学领域的顶级盛会，ASCO年会汇聚了世界各地的肿瘤学专家、医生和研究人员，共同探讨肿瘤治疗领域的最前沿进展。在乳腺癌领域，备受关注的DESTINY-Br
纪实：福建妻子诞下黑人女儿，面对丈夫的质疑，妻子坚称是基因突变
丁某和陈某在2016年结婚后不久便前往南非打工。几年间，他们在异国他乡努力工作、生活安定，并于2018年迎来了一个可爱的儿子。2022年，他们带着多年积蓄回到祖国，同年又迎来了一位家庭新成员——一个皮肤黝黑、头发卷曲的小女孩。
NBA硬汉消亡史：从钢筋铁骨到商业精算的基因突变
2024年东部半决赛第五场，阿德巴约在空位扣篮时遭遇格鲁吉亚球员比塔泽凶狠犯规，裁判哨响后两人额头相抵怒目对峙。