基因突变科幻影视

哪些基因突变可能导致癫痫病遗传

钠离子通道基因(如SCN1A)：突变会导致神经元钠离子内流异常，引发过度兴奋。例如，SCN1A突变是Dravet综合征(一种严重婴儿期癫痫)的主要病因，患者常因发热诱发持续抽搐，且对传统抗癫痫药物反应差。

注意缺陷多动障碍（ADHD），俗称多动症，是一种起病于儿童期的神经发育障碍，其发病机制具有显著遗传基础。该疾病影响约 5% 的儿童及 2.5% 的成年人，并与多种不良预后相关。尽管已发现多个常见遗传突变与 ADHD 相关，但罕见遗传突变在 ADHD 中的作用机

近日，华中科技大学同济医学院附属同济医院谢敏教授团队在Therapeutic advances in respiratory disease杂志上在线发表了题为Differences in genetic characteristics between Chi

我皱着眉头看着他的基因检测报告——ADCY3基因突变，脑中突然闪现出去年那项让我们内科医生都震惊的研究结论：某些导致肥胖的基因突变，居然能降低心血管疾病风险。

人工智能在精准医学领域取得重大突破。中国BGI-Research与浙江实验室联合发布的基因组人工智能模型"Genos"，以98.3%的准确率成功识别致病基因突变，标志着全球首个可部署的百亿参数基因组基础模型正式投入应用。这一成就不仅为罕见疾病诊断和个性化医疗开

这是癌细胞形成的初始阶段。在此阶段，细胞受到致癌因素的作用，例如化学致癌物、辐射、病毒感染等，导致细胞的 DNA 发生损伤和突变。这些突变可能影响到关键的基因，如原癌基因和肿瘤抑制基因。原癌基因的突变可能使其过度活跃，促进细胞不受控制地生长和分裂；肿瘤抑制基因

大家好，我是费健医生。在上海瑞金医院普外科工作了30多年，我做过的甲状腺手术和微创消融治疗不计其数。每天在门诊和线上咨询中，都会遇到很多朋友拿着甲状腺B超或穿刺报告焦虑地问我：“费医生，我这个结节严重吗？”“需不需要手术？”“会不会复发？”

表皮生长因子受体（EGFR）作为非小细胞肺癌（NSCLC）中常见的驱动基因和治疗靶点之一，根据其突变比例可分为经典突变和非经典突变。ADAURA研究证实了第三代EGFR-TKI奥希替尼辅助治疗的长生存获益，确立了辅助靶向治疗作为可切除EGFR经典突变NSCLC

“随着越来越多的病人第一次战胜癌症，他们开始意识到，很多病人身上可能有特定的基因变异，从而增加了患病概率，而且这种患癌的风险基因突变能遗传。”

我们知道，APOE4是阿尔茨海默病最强遗传风险基因，当有一个拷贝的

肺癌脑转移（Brain Metastases, BMs）是晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者常见的临床难题，尤其在高发驱动基因突变（如EGFR、HER2）患者中，其发生率高、预后差，治疗策略的选择尤为关键。2025年世界肺癌大会（WCLC）公布的两项研究——A